Nel soggetto geneticamente predisposto l’introduzione di alimenti contenenti glutine (quali pasta, pane, biscotti) o anche tracce di farina ricavata da cereali vietati, determina una risposta immunitaria abnorme a livello dell’intestino, cui consegue una infiammazione cronica con scomparsa dei villi intestinali.

Importanti, e qualche volta irreversibili, sono le malattie determinate da una diagnosi tardiva: osteoporosi, infertilità, aborti ripetuti, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia con calcificazioni cerebrali e linfoma intestinale.

Non sempre la celiachia si presenta in modo palese. Infatti le sue forme cliniche possono essere molteplici. La forma tipica ha come sintomatologia diarrea e arresto di crescita (dopo lo svezzamento), quella atipica si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali (ad esempio anemia), quella silente ha come peculiarità l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia con esami sierologici positivi ma con biopsia intestinale normale.

La diagnosi di celiachia si effettua mediante dosaggi sierologici: gli AGA (anticorpi antigliadina di classe IgA e IgG), gli EMA (anticorpi antiendomisio di classe IgA). Recentemente è stato messo a punto un nuovo test per il dosaggio di anticorpi di classe IgA, gli Anti-transglutaminasi.

Per la diagnosi definitiva di celiachia è però indispensabile una biopsia dell’intestino tenue con il prelievo di un frammento di tessuto, dall’esame istologico del quale è possibile determinare l’atrofia dei villi intestinali.